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X连锁-肌管性肌病-生殖器异常综合征

X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome

ORPHA:456328疾病

定义

X连锁肌管性肌病-生殖器异常综合征，是一种罕见的染色体异常，X染色体长臂部分缺失，其特点是具有X连锁肌管性肌病合并46，XY性发育障碍的临床表现。患者表现为严重的先天性肌病和男性生殖器异常。

别名

Xq28连续基因缺失综合征

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
MTM1myotubularin 1Role in the phenotype of
MAMLD1mastermind like domain containing 1Role in the phenotype of

临床表型 15

极常见 99–80%1

  • 全身性肌张力减低 HP:0001290

常见 79–30%9

  • 阴囊对裂 HP:0000048
  • 盲端阴道 HP:0040314
  • 隐睾 HP:0000028
  • 阴茎头型尿道下裂 HP:0000807
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 阴茎型尿道下裂 HP:0003244
  • 阴茎阴囊型尿道下裂 HP:0000808
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 呼吸功能不全 HP:0002093

偶见 29–5%5

  • 喂养困难 HP:0011968
  • 高腭 HP:0000218
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 瘦小肋骨 HP:0000883

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300219MONDO:0010271ICD-10 Q99.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）