聚葡聚糖体2型肌病
Polyglucosan body myopathy type 2
ORPHA:456369疾病
定义
一种罕见的糖原贮积病，其特征是缓慢进行性肌病伴肌纤维中贮积葡聚糖。发病年龄从儿童到成年晚期。患者主要表现为四肢-腰部的肌肉近端或远端无力。可变的特征包括运动不耐受或肌痛。血清肌酸激酶正常或轻度升高。通常没有明显的心脏受累。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GYG1 | glycogenin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）