花斑眼镜蛇样鱼鳞病
Harlequin ichthyosis
ORPHA:457疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive congenital ichthyosis characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like shell over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma. Harlequin ichthyosis is the most severe disorder of this group.
别名
先天性鱼鳞病Harlequin型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCA12 | ATP binding cassette subfamily A member 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%7
- 先天性鱼鳞病样红皮病 HP:0007431
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 睑外翻 HP:0000656
- 听力异常 HP:0000364
- 角化过度 HP:0000962
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
常见 79–30%3
- 唇外翻 HP:0012472
- 剥脱性皮炎 HP:0001019
- 关节活动受限 HP:0001376
偶见 29–5%8
- 白内障 HP:0000518
- 脱水 HP:0001944
- 多趾 HP:0001829
- 多指 HP:0001161
- 恶性高热 HP:0002047
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 自伤行为 HP:0100716
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）