常染色体显性线粒体肌病伴运动性不耐受
Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
ORPHA:457050疾病
定义
是一种罕见的核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化病，其特点是在出生前10年开始出现缓慢进行性的下肢近端无力和运动不耐受，随后出现颈屈肌、肩部和腿远端肌肉无力。面部肌肉在病程后期仍会受累。其他表现为肺功能受限和身材矮小。实验室检查显示乳酸血症和血清肌酸激酶升高。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHCHD10 | coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%12
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 运动不耐受 HP:0003546
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 线粒体数目增加 HP:0040014
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 身材矮小 HP:0004322
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%1
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）