单发脾生殖腺融合
Isolated splenogonadal fusion
ORPHA:457083疾病
定义
一种罕见的、非综合征性的内脏畸形，其特征是脾脏与性腺、附睾或输精管的异常、连续或不连续的粘连。连续型表示脾脏与性腺直接粘连，而不连续型则表示性腺组织与附属脾脏融合或异位脾脏组织与主脾脏不粘连。男性通常表现为阴囊肿块或在处理隐睾、睾丸肿瘤或腹股沟疝气时偶然发现。在女性中，通常是在腹腔手术中偶然发现。
别名
SGF
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 阴囊形态异常 HP:0000045
常见 79–30%2
- 睾丸肿块 HP:0032404
- 单侧隐睾 HP:0012741
偶见 29–5%6
- 附睾形态异常 HP:0009714
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 脾异位 HP:0010452
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 多脾 HP:0001748
罕见 <4–1%1
- 阴茎形态异常 HP:0000036
排除 0%3
- 循环乳酸脱氢酶水平异常 HP:0045040
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）