CARD9缺陷导致侵袭性真菌感染易感
Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency
ORPHA:457088疾病
定义
一种罕见的遗传原发性免疫缺陷，其特点是对真菌感染的易感性增加，典型表现为反复发作的慢性粘膜皮肤念珠菌病、全身性念珠菌病伴脑膜炎和深部皮炎，皮肤真菌侵入皮肤、毛发、指甲、淋巴结和脑部，导致红斑鳞屑病变、皮下结节性或溃疡性浸润、严重的甲癣和淋巴结病。
别名
侵袭性念珠菌病-深部皮肤癣菌综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CARD9 | caspase recruitment domain family member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）