新生儿脑性肌病-心肌病-呼吸窘迫综合征
Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome
ORPHA:457185疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特点是新生儿期开始出现严重的心脏和（或）神经系统症状，大多会导致新生儿或婴儿致命，但也有报道过发病较晚、神经系统缓慢进行性恶化的轻度表型。临床表现不一，包括呼吸功能不全、肌张力低下、心肌病和癫痫发作。多数病例血清乳酸升高。脑影像学检查可显示小脑萎缩或发育不全。
别名
COQ4相关先天性脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COQ4 | coenzyme Q4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）