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常染色体显性遗传性智力障碍-颅面畸形-心脏缺陷综合征

KAT6-related intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome

ORPHA:457193疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay (DD) and variable degrees of intellectual disability (ID) with delayed or limited/absent speech development associated with neonatal hypotonia, feeding difficulties, cardiac anomalies and dysmorphic facial features, predominantly broad nasal tip and thin, tented upper lip. Microcephaly, frequent infections, gastrointestinal and/or ocular anomalies have also been described.

别名

Arboleda-Tham syndrome、KAT6A syndrome

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
KAT6Alysine acetyltransferase 6ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 39

极常见 99–80%10

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 额头狭窄 HP:0000341
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 薄上唇红 HP:0000219

常见 79–30%19

  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 斜视 HP:0000486
  • 室间隔缺损 HP:0001629

偶见 29–5%10

  • 短指（趾） HP:0001156
  • 腭裂 HP:0000175
  • 隐睾 HP:0000028
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 肾积水 HP:0000126
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 泪道狭窄 HP:0007678
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 耳前凹陷 HP:0004467

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616268MONDO:0014558ICD-10 Q87.8ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）