婴幼儿发作的轴突运动和感觉神经病变-视神经萎缩-神经退行性综合征
Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
ORPHA:457205疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，其特征是轴突感觉神经病变、进行性视神经萎缩、认知功能障碍、延髓功能障碍、癫痫发作、早期肌张力低下和进食困难。其他可能的特征包括肌张力障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、眼球异常和泌尿生殖系统异常。脑MRI显示不同程度的脑萎缩。本病在儿童期因呼吸衰竭而致命。
别名
ANOAC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
常见 79–30%25
- 周围神经动作电位波幅异常 HP:0030179
- 语言缺失 HP:0001344
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑萎缩 HP:0002059
- 隐睾 HP:0000028
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 青光眼 HP:0000501
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 水平核上性凝视麻痹 HP:0007817
- 行走不能 HP:0002540
- 易激惹 HP:0000737
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%1
- 阴毛早现 HP:0012411
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）