罕见病知识库 RareSeen

进行性原发性震颤-言语障碍-面部畸形-智力障碍行为异常综合征

Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome

ORPHA:457212疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC6A17solute carrier family 6 member 17Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

常见 79–30%13

  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 手部震颤 HP:0002378
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 长人中 HP:0000343
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 小睑裂 HP:0045025
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 自残 HP:0000742
  • 蹒跚步态 HP:0002515

偶见 29–5%9

  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 双肾盂 HP:0005580
  • 子宫内膜癌 HP:0012114
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 行走不能 HP:0002540
  • 不适宜的发笑 HP:0000748
  • 黑色素瘤 HP:0002861
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 输尿管重复 HP:0000073

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616269MONDO:0014559ICD-10 F78.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）