联合氧化磷酸化缺陷导致的综合征性感音神经性耳聋
Syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect
ORPHA:457223疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特点是多表型，包括先天性感音神经性耳聋、间歇性或持续性低血糖、肝肾功能障碍，有可能发展为器官衰竭。血清乳酸水平不同程度地增加，在肝脏和成纤维细胞中观察到线粒体呼吸链复合物I、III和IV的缺乏。
别名
COXPD导致的综合征性感音性耳聋
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRPS7 | mitochondrial ribosomal protein S7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:617872MONDO:0018706MONDO:18706MONDO:54741ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.23ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）