X连锁-智力障碍-身材矮小-超重综合征
X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome
ORPHA:457240疾病
定义
X-连锁智力障碍-身材矮小-超重综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是边缘性至重度智力障碍、语言发育迟缓、身材矮小、体重指数升高、躯干性肥胖（在老年男性中有报告），以及不同的神经系统特征（如肌张力低下、震颤、步态障碍、行为问题和癫痫病）。较少见的表现包括小头畸形、小眼症和（或）小眼球。一些患者有畸形特征，但都是不一样的畸形。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THOC2 | THO complex subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
常见 79–30%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 超重 HP:0025502
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%28
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽前额 HP:0000337
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 颅骨骨质增生 HP:0004437
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 抑郁 HP:0000716
- 步态异常 HP:0001288
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 额头高 HP:0000348
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 运动过多 HP:0002487
- 眼距过宽 HP:0000316
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 心肌梗死 HP:0001658
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肺纤维化 HP:0002206
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自残 HP:0000742
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 斜视 HP:0000486
- 上肢痉挛 HP:0006986
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）