X连锁-智力障碍-肌张力低下-运动障碍综合征
X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome
ORPHA:457260疾病
定义
一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力障碍，其特点是轻度到重度的智力障碍，并伴有不同的特征，包括肌张力低下、运动障碍、痉挛、宽基步态、小头症、癫痫和行为问题。MRI影像学检查可显示胼胝体发育不全或脑室扩大。其他不同的特征，如关节过度松弛、皮肤色素异常和视力障碍也有报道。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDX3X | DEAD-box helicase 3 X-linked | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
必现 100%1
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%9
- 视力异常 HP:0000504
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽基步态 HP:0002136
- 运动障碍 HP:0100660
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 多动症 HP:0000752
- 小头畸形 HP:0000252
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 关节过度活动 HP:0001382
- 口面裂 HP:0000202
- 性早熟 HP:0000826
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）