进行性肌阵挛性癫痫9型
Progressive myoclonic epilepsy type 9
ORPHA:457265疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期严重的肌阵挛和强直-阵挛发作和早期共济失调，导致严重的步态障碍，认知能力正常或略有下降。脊柱侧弯、弥漫性肌肉萎缩和皮下脂肪减少以及发育迟缓可能与此有关。脑MRI可显示胼胝体完全缺如、静脉扩张、半球间囊肿和简单脑回（额叶）。
别名
LMNB2缺陷导致的进行性肌阵挛性癫痫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNB2 | lamin B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）