智力障碍-巨颅畸形-肌张力低下-行为异常综合征
Houge-Janssens syndrome type 1
ORPHA:457279疾病亚型
定义
一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是肌张力低下、全面发育迟缓、言语受限或缺失、智力障碍、大头症、轻度畸形、癫痫发作和自闭症谱系障碍。据报道，该病还伴有眼科、心脏、骨骼和中枢神经系统异常。
别名
PPP2R5D-related Houge-Janssens syndrome、PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder、HJS1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPP2R5D | protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%6
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 巨头畸形 HP:0000256
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 异常发脾气 HP:0025160
- 眼部异常 HP:0000478
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 少言寡语 HP:0002465
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%16
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 共济失调 HP:0001251
- 第五脑室 HP:0002389
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 面中部后缩 HP:0011800
- 前额中央突出 HP:0011220
- 短鼻 HP:0003196
- 斜视 HP:0000486
- 三角脸 HP:0000325
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%26
- 交替性内斜视 HP:0001137
- 神经反射消失 HP:0001284
- 散光 HP:0000483
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 第四趾近端趾间关节挛缩 HP:0100350
- 长头畸形 HP:0000268
- 面部不对称 HP:0000324
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 低血糖 HP:0001943
- 第5趾甲发育不良 HP:0011937
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 长人中 HP:0000343
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 斜头畸形 HP:0001357
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 癫痫发作 HP:0001250
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 多乳头 HP:0002558
- 薄上唇红 HP:0000219
- 前囟增宽 HP:0000260
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）