小头畸形-胼胝体发育不良-智力发育不良-面部畸形综合征
Houge-Janssens syndrome type 2
ORPHA:457284疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable degrees of developmental delay and intellectual disability with poor or absent speech, hypotonia, hypoplastic or absent corpus callosum, and facial dysmorphism (such as long face, frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and tented upper lip). Additional reported features include microcephaly, seizures, gait ataxia, scoliosis, and syndactyly of fingers, among others.
别名
HJS2、PPP2R1A-related neurodevelopmental disorder、PPP2R1A-related Houge-Janssens syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPP2R1A | protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%14
- 语言缺失 HP:0001344
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 闭口不能 HP:0000194
- 斜头畸形 HP:0001357
- 少言寡语 HP:0002465
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%22
- 毛发异常旋涡式生长 HP:0010721
- 眼部异常 HP:0000478
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 阴道发育不全 HP:0003250
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脑积水 HP:0000238
- 多动症 HP:0000752
- 主动脉弓发育不全 HP:0012304
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 漏斗胸 HP:0000767
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 额嵴突出 HP:0005487
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 上眼睑内翻 HP:0025607
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）