小头畸形-智力障碍-感音性听力障碍-癫痫-肌张力异常综合征
Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
ORPHA:457351疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by microcephaly, global developmental delay, intellectual disability, abnormal muscle tone, and sensorineural hearing impairment. Additional variable manifestations include epilepsy, cortical visual impairment, gastrointestinal disturbances, growth restriction, scoliosis, as well as immunodeficiency and thrombocytopenia. Brain imaging may show cerebral atrophy, thin corpus callosum, and hypomyelination.
别名
小头畸形-智力障碍-感音神经性耳聋-癫痫-异常肌张力综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AFG2A | AAA ATPase AFG2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%5
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小头畸形 HP:0000252
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%17
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 失神发作 HP:0002121
- 行走不能 HP:0002540
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 减少目光接触 HP:0000817
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 严重的理解性语言发育延迟 HP:0011352
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%20
- 脑萎缩 HP:0012444
- 宽眉 HP:0011229
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 便秘 HP:0002019
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑电图，额部尖慢波 HP:0011290
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 高浓度非铜蓝蛋白结合型血清铜离子 HP:0010838
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 高度失律 HP:0002521
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长鼻 HP:0003189
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 下颌后缩 HP:0000278
- 血小板减少症 HP:0001873
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
罕见 <4–1%8
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 外斜视 HP:0020049
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 骶骨多毛症 HP:0004532
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）