巨颅畸形-严重脊柱后凸-过度生长综合征
Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome
ORPHA:457359疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by overgrowth and macrocephaly with megalencephaly apparent at birth, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (including frontal bossing, long face, sparse eyebrows, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and prognathism). Patients may exhibit tall stature with dolichostenomelia, arachnodactyly, kyphoscoliosis, and joint laxity, as well as neurologic manifestations, such as hypotonia, gait ataxia, or seizures. Brain imaging may show increased white matter volume, thick corpus callosum, or small cerebellum.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HERC1 | HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 54
极常见 99–80%9
- 细长指(趾) HP:0001166
- 宽眉 HP:0011229
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长脸 HP:0000276
- 过度生长 HP:0001548
- 前额中央突出 HP:0011220
- 疏眉 HP:0045075
常见 79–30%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言缺失 HP:0001344
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 流涎 HP:0002307
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 长足 HP:0001833
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 巨脑 HP:0001355
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 修长的身材 HP:0001533
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%24
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 高度近视 HP:0011003
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长颈 HP:0000472
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 额缝早闭 HP:0011330
- 小阴茎 HP:0000054
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 扁平足 HP:0001763
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 浅眼眶 HP:0000586
- 胼胝体增厚 HP:0007074
- 三角脸 HP:0000325
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）