智力障碍-肌肉无力-身材矮小-面部畸形综合征
Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:457365疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, developmental delay, delayed bone age, short stature, generalized muscle weakness, and dysmorphic facial features (such as high arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, prominent nose, and narrow palate and mouth). Additional reported manifestations include blue sclerae, ophthalmoplegia, and intention tremor. Brain imaging may show white matter abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
常见 79–30%18
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 龋齿 HP:0000670
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 白质脑病 HP:0002352
- 肌无力 HP:0001324
- 小口畸形 HP:0000160
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 重叠趾 HP:0001845
- 扁平足 HP:0001763
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%6
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短下巴 HP:0000331
- 厚下红唇 HP:0000179
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）