ITPA相关的致命性婴儿期神经系统疾病伴白内障和心脏疾病
ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
ORPHA:457375疾病
定义
是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特点是早发脑病，伴有进行性小脑萎缩、严重的全面发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、进食困难、多种心脏异常和白内障。脑MRI显示明显的T2高信号，内囊后肢弥散受限模式，同时伴有髓鞘形成迟缓和进行性大脑萎缩。本病一般为致命性疾病。
别名
马尔索夫样综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITPA | inosine triphosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）