复杂致死性骨软骨发育不良
Complex lethal osteochondrodysplasia
ORPHA:457378疾病
定义
一种罕见遗传性、原发性骨发育不良，骨密度降低，其特点是胎儿致死，整个骨骼严重矿质过少，桶形胸廓，肋骨短，多发性肋骨和长骨宫内骨折，腹水、胸腔积液和脑室扩大。影响大脑、肺和肾脏的各种先天性发育异常也与此有关。
别名
复杂致死性骨软骨发育不良，Symoens-Barnes-Gistelinck型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TAPT1 | transmembrane anterior posterior transformation 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）