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多发性线粒体功能障碍综合征4型

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4

ORPHA:457406疾病

定义

一种罕见严重的遗传性神经代谢性疾病，其特征是婴儿期开始的进行性神经发育退行、视神经萎缩伴眼球震颤和弥漫性白质疾病。受影响者通常有中枢性肌张力低下，并进展为肢体痉挛和反射亢进，最终导致植物人状态。常伴有反复的胸部感染，偶尔可观察到癫痫发作（通常为全身性强直-阵挛）。脑磁共振成像显示脑室周围白质呈弥漫性双侧对称性异常，其他区域病变不一，但基底节不受影响。

别名

MMDS4

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%5

  • 四肢痉挛 HP:0034353
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视力丧失 HP:0000572

常见 79–30%4

  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 植物状态 HP:0031358

偶见 29–5%13

  • 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
  • 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • MRS 检测脑甘氨酸水平升高 HP:0034893
  • 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
  • 高甘氨酸血症 HP:0002154
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 脑脊液谷氨酸浓度升高 HP:0500200
  • 脑脊液甘氨酸浓度升高 HP:0500230
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616370MONDO:0014611ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）