巨颅畸形-智力发育迟缓-神经发育迟缓-小胸廓-综合征
Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome
ORPHA:457485疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征为大头畸形、智力障碍、癫痫发作、面部畸形（包括高额头、下睑裂、高鼻梁、鼻梁凹陷和大口畸形）、巨头畸形和小胸。其他报道的特征包括脐疝、肌肉张力低下、全面发育迟缓、自闭症行为和咖啡牛奶样色素斑等。
别名
史密斯·金斯莫尔综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTOR | mechanistic target of rapamycin kinase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 45
极常见 99–80%3
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨脑 HP:0001355
常见 79–30%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 异常言语模式 HP:0002167
- 卷曲样发 HP:0002212
- 局灶性发作 HP:0007359
- 前额突出 HP:0002007
- 全面性发作 HP:0002197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%23
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 哮喘 HP:0002099
- 自闭症行为 HP:0000729
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 隐睾 HP:0000028
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 步态异常 HP:0001288
- 血管瘤 HP:0001028
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳糖不耐受 HP:0004789
- 长人中 HP:0000343
- 闭口不能 HP:0000194
- 扁平足 HP:0001763
- 多小脑回 HP:0002126
- 前额中央突出 HP:0011220
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 斜视 HP:0000486
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 宽嘴 HP:0000154
罕见 <4–1%8
- 过敏 HP:0012393
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肠息肉 HP:0005266
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 短下巴 HP:0000331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）