脊髓小脑共济失调41型
Spinocerebellar ataxia type 41
ORPHA:458798疾病
定义
41型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性小脑共济失调Ⅲ型疾病，其特点是成人发病后进行性失衡和协调性丧失，伴有共济失调步态。也有病例报道脑磁共振成像显示小脑皮层轻度萎缩。
别名
SCA41
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPC3 | transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
常见 79–30%3
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 共济失调步态 HP:0002066
- 姿势不稳 HP:0002172
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）