脊髓小脑共济失调42型
Spinocerebellar ataxia type 42
ORPHA:458803疾病
定义
42型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性小脑共济失调，其特点是单纯而缓慢进行性的小脑体征，合并步态不稳、构音困难、眼球震颤、眼扫视运动和复视。较少见的临床症状和体征包括痉挛、反射亢进、远端振动感减弱、尿急或尿失禁和姿势性震颤。
别名
SCA42
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1G | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 构音障碍 HP:0001260
- 神经发育异常 HP:0012759
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%12
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 抑郁 HP:0000716
- 吞咽困难 HP:0002015
- 眼睑肌颤搐 HP:0031166
- 共济失调步态 HP:0002066
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 痉挛步态 HP:0002064
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%16
- 阿尔茨海默病 HP:0002511
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 复视 HP:0000651
- 头部震颤 HP:0002346
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 扫视不到位 HP:0000571
- 阳痿 HP:0000802
- 眼球震颤 HP:0000639
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平降低 HP:0012708
- 静止性震颤 HP:0002322
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
- 尿失禁 HP:0000020
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）