共济失调动眼性失用4型
Ataxia-oculomotor apraxia type 4
ORPHA:459033疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性小脑共济失调，其特点是在10岁内出现肌张力和其他锥体外系症状、共济失调、眼球运动性失语和进行性感觉运动性多神经病。患者出现远端肌肉无力和萎缩、振动感觉减退和反射消失，通常到三十岁就会坐轮椅。也可出现不同程度的认知障碍。
别名
AOA4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNKP | polynucleotide kinase 3'-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
必现 100%1
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%5
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肥胖 HP:0001513
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 周围神经病 HP:0009830
偶见 29–5%14
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 脚趾形态异常 HP:0001780
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 构音障碍 HP:0001260
- 计算困难 HP:0002442
- 失读症 HP:0010522
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 肌营养不良 HP:0003560
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势不稳 HP:0002172
- 进行性远端肌萎缩 HP:0008955
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 注意力短暂 HP:0000736
- 躯体感觉异常 HP:0003474
排除 0%1
- 毛细血管扩张 HP:0001009
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）