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常染色体显性痉挛性截瘫75型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 75

ORPHA:459056疾病

定义

75型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是痉挛性截瘫起病早，进展缓慢，伴有小脑体征、眼球震颤、周围神经病变、足底外展反应和轻微至轻度智力障碍。有报道称，该病还有其他特征，如反射减弱或消失，轻度上肢受累和明显的视力障碍(视力萎缩、视力下降、散光)。

别名

SPG75

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MAGmyelin associated glycoproteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 16

极常见 99–80%9

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 振动觉异常 HP:0002495
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258
  • 痉挛 HP:0001257

常见 79–30%6

  • 散光 HP:0000483
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 远视 HP:0000540
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 颞侧视盘苍白 HP:0012511

偶见 29–5%1

  • 蹒跚 HP:0030187

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616680MONDO:0014729ICD-10 G11.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）