颅面发育不良-身材矮小-外胚层异常-智力障碍综合征
Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
ORPHA:459061疾病
定义
一种罕见的遗传多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形（包括颅骨形状异常、器官间距过远、下睑裂、内眦赘皮褶、低位耳、鼻梁凹陷、小颌畸形），身材矮小、外胚层异常（如眉毛、睫毛和头皮毛发稀疏、趾甲松弛）、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括大脑/小脑畸形和轻度肾脏受累。
别名
发育延迟-身材矮小-畸形特征-头发稀疏综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPH1 | diphthamide biosynthesis 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DPH2 | diphthamide biosynthesis 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 前额中央突出 HP:0011220
- 身材矮小 HP:0004322
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%10
- 肾脏异常 HP:0000077
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑积水 HP:0000238
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 扁平足 HP:0001763
- 后颅窝囊肿 HP:0007291
- 三角头畸形 HP:0000243
偶见 29–5%24
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 焦虑 HP:0000739
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短头畸形 HP:0000248
- 腭裂 HP:0000175
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 遗尿症 HP:0000805
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 轻度听力受损 HP:0012712
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 舟状头 HP:0030799
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 小手 HP:0200055
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 牙间隙增宽 HP:0000687
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）