X连锁-智力障碍-小脑发育不全-脊椎骨骺发育不良综合征
X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, cerebellar symptoms such as ataxia, spondyloepiphyseal dysplasia, and dysmorphic craniofacial features (including microcephaly, dolichocephaly, prominent ears, epicanthus, broad nasal bridge, long and flat philtrum, or small mouth). Additional reported manifestations are epilepsy, retinitis pigmentosa, and urogenital abnormalities, among others. Brain imaging may show cerebellar hypoplasia.
别名
RPL10-related neurodevelopmental disorder、RPL10-related X-linked intellectual disability
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPL10 | ribosomal protein L10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 63
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%15
- 语言缺失 HP:0001344
- 前倾耳 HP:0040080
- 共济失调 HP:0001251
- 孤独症 HP:0000717
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 胃食管反流 HP:0002020
- 生长延迟 HP:0001510
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
偶见 29–5%45
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 长头畸形 HP:0000268
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 外斜视 HP:0000577
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 尿道下裂 HP:0000047
- 行走不能 HP:0002540
- 脑电图θ节律增多 HP:0031535
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 下肢关节挛缩 HP:0005750
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 近视 HP:0000545
- 小口畸形 HP:0000160
- 小睑裂 HP:0045025
- 骨质疏松 HP:0000939
- 羊水过多 HP:0001561
- 招风耳 HP:0000411
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 反复感染 HP:0002719
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短指畸形 HP:0009381
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 人中扁平 HP:0000319
- 锥形指 HP:0001182
- 薄上唇红 HP:0000219
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻嵴 HP:0012811
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）