胼胝体发育不良-巨颅畸形-器官间距过远综合征
Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
ORPHA:459074疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.
别名
7q36.3微重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 宽前额 HP:0000337
- 巨头畸形 HP:0000256
常见 79–30%4
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 斜头畸形 HP:0001357
偶见 29–5%3
- 面部不对称 HP:0000324
- 全面性发作 HP:0002197
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）