腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症
Adenylosuccinate lyase deficiency
ORPHA:46疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A disorder of purine metabolism characterized by intellectual disability, psychomotor delay and/or regression, seizures, and autistic features.
别名
腺苷琥珀酸酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADSL | adenylosuccinate lyase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言缺失 HP:0001344
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短头畸形 HP:0000248
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- MRI脑白质低信号 HP:0007103
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 额嵴突出 HP:0005487
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 薄上唇红 HP:0000219
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）