3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
Lathosterolosis
ORPHA:46059疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Lathosterolosis is an extremely rare inborn error of sterol biosynthesis characterized by facial dysmorphism, congenital anomalies (including limb and kidney anomalies), failure to thrive, developmental delay and liver disease.
别名
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SC5D | sterol-C5-desaturase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%6
- 白内障 HP:0000518
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 小头畸形 HP:0000252
- 轴后多趾 HP:0001830
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%39
- 血小板形态异常 HP:0011875
- 胸椎形态异常 HP:0100711
- 异形红细胞增多症 HP:0004823
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 小脑皮质萎缩 HP:0008278
- 脑钙化 HP:0002514
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 听力受损 HP:0000365
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高腭 HP:0000218
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长人中 HP:0000343
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小角膜 HP:0000482
- 小下颌 HP:0000347
- 肌阵挛 HP:0001336
- 额头狭窄 HP:0000341
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 额嵴突出 HP:0005487
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 额头倾斜 HP:0000340
- 畸形足 HP:0001883
- 血小板减少症 HP:0001873
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）