X连锁隐性遗传鱼鳞病
Recessive X-linked ichthyosis
ORPHA:461疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disease belonging to the Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) and characterized by generalized hyperkeratosis and scaling of the skin. The condition is rather mild.
别名
类固醇硫酸酯酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STS | steroid sulfatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FLG | filaggrin | Modifying germline mutation in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 干性皮肤 HP:0000958
- 角化过度 HP:0000962
- 少汗症 HP:0000966
- 鱼鳞病 HP:0008064
常见 79–30%2
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 角膜基质的混浊 HP:0007759
偶见 29–5%5
- 异常言语模式 HP:0002167
- 孤独症 HP:0000717
- 隐睾 HP:0000028
- 出生后皮肤剥脱 HP:0007549
- 运动发育迟缓 HP:0001270
罕见 <4–1%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）