色素失调症
Incontinentia pigmenti
ORPHA:464疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An X-linked syndromic muti-systemic ectodermal dysplasia presenting neonatally in females with a bullous rash along Blaschko's lines (BL) followed by verrucous plaques and hyperpigmented swirling patterns. It is further characterized by teeth abnormalities, alopecia, nail dystrophy and can affect the retinal and the central nervous system (CNS) microvasculature. It may have other aspects of ectodermal dysplasia such as sweat gland abnormalities. Germline pathogenic variants in males result in embryonic lethality.
别名
Bloch-Sulzberger综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IKBKG | inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%5
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 红斑 HP:0010783
- 脓疱疹 HP:0033605
- 疣状丘疹 HP:0012500
- 水疱疹 HP:0033697
常见 79–30%8
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 脱发 HP:0001596
- 角膜混浊 HP:0007957
- 乳牙萌出延迟 HP:0000680
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 缺牙症 HP:0000668
- 甲营养不良 HP:0008404
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%31
- 乳房形态异常 HP:0031093
- 乳头形态异常 HP:0004404
- 头皮脱发 HP:0002293
- 白内障 HP:0000518
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 腭裂 HP:0000175
- 认知功能损害 HP:0100543
- 锥状齿 HP:0000698
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 阻生牙 HP:0011079
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小眼症 HP:0000568
- 厚甲 HP:0001805
- 口面裂 HP:0000202
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视网膜新生血管形成 HP:0030666
- 甲纵嵴 HP:0001807
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 多乳头 HP:0002558
- 视觉障碍 HP:0000505
- 羊毛状发 HP:0002224
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）