痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征
Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome
ORPHA:464282疾病
定义
痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征是一种罕见的遗传性复杂痉挛性截瘫疾病，其特点是婴儿期起病的精神运动发育迟缓，伴有严重的智力障碍和言语习得不良，伴有癫痫发作(多为肌阵挛性)，出生时肌肉张力低下，下肢缓慢进行性痉挛导致的严重步态不稳。眼部异常和大小便失禁也是常见的症状。其他症状包括词汇运用障碍、生殖腺发育不全、大头畸形和感音神经性听力损失，以及上肢受累的张力障碍性运动和共济失调。
别名
痉挛性截瘫-精神运动迟缓-癫痫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HACE1 | HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 40
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%23
- 缺乏青春期生长突增 HP:0031087
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 外隐斜 HP:0025313
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 近视 HP:0000545
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛 HP:0001257
- 步态不稳 HP:0002317
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%12
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 外周神经髓鞘化延迟 HP:0011401
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 小头畸形 HP:0000252
- 肥胖 HP:0001513
- 青春期及性腺疾病 HP:0008373
- 身材矮小 HP:0004322
- 足结构性畸形 HP:0010219
- 尿失禁 HP:0000020
排除 0%2
- 下肢肌肉异常 HP:0001437
- 肌束震颤 HP:0002380
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）