身材矮小-短指畸形-肥胖-近身肥胖-前面发育迟缓综合征
Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
ORPHA:464288疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, hand brachydactyly with hypoplastic distal phalanges, global development delay, intellectual disability, and more variably seizures, obesity, and craniofacial dysmorphism that includes microcephaly, high forehead, flat face, hypertelorism, deep set eyes, flat nasal bridge, averted nostrils, long philtrum, thin lip vermilion, and short neck.
别名
SBIDDS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRMT7 | protein arginine methyltransferase 7 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 45
极常见 99–80%10
- 面部形状异常 HP:0001999
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 短指（趾） HP:0001156
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 第四跖骨短 HP:0004689
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%16
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 扁平脸 HP:0012368
- 牙龈增生 HP:0000212
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肥胖 HP:0001513
- 前额中央突出 HP:0011220
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%19
- 圆锥体末端形态异常 HP:0031938
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 眼缺损 HP:0000589
- 泪囊炎 HP:0000620
- 喂养困难 HP:0011968
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小头畸形 HP:0000252
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 假性甲状旁腺功能减退症 HP:0000852
- 肾发育不全 HP:0000089
- 下颌后缩 HP:0000278
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 胼胝体增厚 HP:0007074
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）