DYRK1A相关的智力障碍
DYRK1A-related intellectual disability syndrome
ORPHA:464306疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behavior problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects.
别名
DYRK1A syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DYRK1A | dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | ORPHA:464311 |
临床表型 73
极常见 99–80%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%13
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 少言寡语 HP:0002465
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%30
- 弱视 HP:0000646
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 细长指(趾) HP:0001166
- 散光 HP:0000483
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 角膜混浊 HP:0007957
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 外斜视 HP:0000577
- 胃食管反流 HP:0002020
- 多动症 HP:0000752
- 远视 HP:0000540
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻尖狭窄 HP:0011832
- 视盘苍白 HP:0000543
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 反复感染 HP:0002719
- 斜视 HP:0000486
- 并趾 HP:0001770
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%22
- 颈椎异常 HP:0003319
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 肾积水 HP:0000126
- 尿道下裂 HP:0000047
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小阴茎 HP:0000054
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 盆腔肾 HP:0000125
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肾囊肿 HP:0000107
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 足结构性畸形 HP:0010219
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）