DYRK1A点突变相关的智力障碍
Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation
ORPHA:464311疾病亚型
别名
DYRK1A点突变相关的智力障碍综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYRK1A | dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 68
极常见 99–80%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 非典型行为 HP:0000708
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%16
- 中轴骨骼形态异常 HP:0009121
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 视力异常 HP:0000504
- 语言缺失 HP:0001344
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 出生身长小于第3百分位数 HP:0003561
- 脑成像异常 HP:0410263
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%29
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 颈椎异常 HP:0003319
- 弱视 HP:0000646
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 散光 HP:0000483
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 角膜混浊 HP:0007957
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 外斜视 HP:0000577
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 胃食管反流 HP:0002020
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 视盘苍白 HP:0000543
- 漏斗胸 HP:0000767
- 垂体后叶发育不全 HP:0011757
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 招风耳 HP:0000411
- 反复感染 HP:0002719
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 短趾 HP:0001831
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%16
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 隐睾 HP:0000028
- 十二指肠闭锁 HP:0002247
- 肾积水 HP:0000126
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小阴茎 HP:0000054
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 盆腔肾 HP:0000125
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾囊肿 HP:0000107
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）