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多灶性淋巴管内皮细胞增生症-血小板减少症

Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome

ORPHA:464321疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare lymphatic system anomaly characterized by multifocal congenital and progressive vascular lesions of the skin, gastrointestinal tract, and occasionally other anatomic sites, causing potentially life-threatening thrombocytopenic coagulopathy. Macroscopically, the lesions appear as round to oval, red-brown plaques, as large as a few centimeters in diameter. Histopathologically, they consist of dilated, thin-walled vessels with variable endothelial hyperplasia, positive for lymphatic endothelial cell markers, and resembling benign lymphangioendothelioma.

别名

多灶性淋巴管内皮细胞增生症-血小板减少症

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 46

极常见 99–80%5

  • 皮肤形态异常 HP:0011121
  • 血管形态异常 HP:0025015
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 胃肠道形态异常 HP:0012718
  • 血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%5

  • 肺部形态异常 HP:0002088
  • 红色丘疹 HP:0030350
  • 红斑 HP:0025474
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 颅内出血 HP:0002170

偶见 29–5%21

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 周围神经系统形态异常 HP:0000759
  • 肾皮质形态异常 HP:0011035
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 脑出血 HP:0001342
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 呕血 HP:0002248
  • 便血 HP:0002573
  • 咯血 HP:0002105
  • 高胆红素血症 HP:0002904
  • 肠穿孔 HP:0031368
  • 黑便 HP:0002249
  • 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 下肢骨骼骨质溶解 HP:0009139
  • 上肢骨骼溶骨 HP:0045039
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 峡部裂 HP:0003304

罕见 <4–1%15

  • 基底节形态异常 HP:0002134
  • 圆锥体末端形态异常 HP:0031938
  • 腹水 HP:0001541
  • 便血 HP:0025085
  • 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 弥漫性肺泡出血 HP:0025420
  • 发热 HP:0001945
  • 髋关节挛缩 HP:0003273
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 肌肉出血 HP:0040242
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 视网膜出血 HP:0000573
  • 丘脑出血 HP:0025064
  • 玻璃体出血 HP:0007902

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018735GARD:10467ICD-10 D18.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）