卡波西氏淋巴管瘤病
Kaposiform lymphangiomatosis
ORPHA:464329疾病
定义
一种罕见的血管异常或血管瘤，其特征是多灶性畸形淋巴管，内部排列成簇或成片的梭形淋巴内皮细胞，多见于胸腔，但也可累及胸外部位，尤其是骨骼和脾脏。典型的临床症状和体征为心包和胸腔积液、咳嗽、呼吸困难、出血、继发于骨骼受累的骨折。由于病情的进展性，预后通常很差。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 46
极常见 99–80%5
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 淋巴管形态异常 HP:0100766
- 纵隔形态异常 HP:0045026
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 胸腔积液 HP:0002202
常见 79–30%10
- 异常出血 HP:0001892
- 脾脏形态异常 HP:0025408
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 骨质溶解 HP:0002797
- 心包积液 HP:0001698
偶见 29–5%26
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 盆骨形态异常 HP:0040163
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 颈椎异常 HP:0003319
- 坐骨形态异常 HP:0003174
- 颈部异常 HP:0000464
- 肩胛骨形态异常 HP:0000782
- 胸椎形态异常 HP:0100711
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 胸痛 HP:0100749
- 瘀斑 HP:0031364
- 硬膜外出血 HP:0100310
- 鼻衄 HP:0000421
- 运动不耐受 HP:0003546
- 发热 HP:0001945
- 复发性长骨骨折 HP:0003084
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 子宫出血 HP:0100608
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 胰腺囊肿 HP:0001737
- 脾肿大 HP:0001744
- 结膜下出血 HP:0011896
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%5
- 颅底形态异常 HP:0002693
- 贫血 HP:0001903
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 咯血 HP:0002105
- 乳头状瘤 HP:0012740
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）