NEK9相关致死性骨发育不良
NEK9-related lethal skeletal dysplasia
ORPHA:464366疾病
定义
NEK9基因相关的致死性骨骼发育不良是一种罕见的、致死性的原发性骨发育不良，其特征是胎儿运动不能、多发性挛缩、所有长骨缩短、肋骨短而宽、胸廓狭窄、肺发育不全和腹部突出。还可能伴有短弓形股骨。
别名
致命性骨骼发育不良-胎儿运动障碍-挛缩-胸廓发育不良-肺发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEK9 | NIMA related kinase 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）