DYT27型原发性张力障碍
Primary dystonia, DYT27 type
ORPHA:464440疾病
定义
一种罕见的遗传性肌张力障碍，以局灶性或节段性孤立性肌张力障碍为特征，累及面、颈、上肢（常见书写性肌张力障碍）、喉部或躯干，从儿童期至成年早期发病。肌张力障碍可引起头或手的震颤。遗传方式为常染色体隐性遗传。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
极常见 99–80%2
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
常见 79–30%6
- 动作性震颤 HP:0002345
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
- 书写痉挛 HP:0002356
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）