罕见病知识库 RareSeen

发热相关的急性婴儿肝衰竭综合征

Fever-associated acute infantile liver failure syndrome

ORPHA:464724疾病

定义

一种罕见的遗传性实质性肝病，其特点是婴儿期或幼儿期开始反复发作的急性肝功能衰竭，以发热性疾病为先导。在危及生命的发作期，患者出现呕吐、嗜睡、黄疸以及肝酶水平升高和凝血功能障碍。通常在两次发作之间，经过保守治疗可以完全康复。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RINT1RAD50 interactor 1Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616483OMIM:618641ICD-10 K72.0ICD-11 DB91.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）