先天性白内障-小头畸形-单纯性痣-严重智力障碍综合征
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
ORPHA:464738疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是严重的全面发育迟缓，伴有智力障碍、小头畸形、发育迟缓、眼部缺陷，如先天性白内障和前额的单纯性焰色痣。在大多数患者中也会出现心脏、泌尿生殖系统和骨骼异常，以及癫痫发作。颅面部的畸形特征包括头发稀疏、下睑裂、器官间距过远、短人中等。脑影像学检查可显示胼胝体薄或脑萎缩。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED25 | mediator complex subunit 25 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 69
极常见 99–80%3
- 行走不能 HP:0002540
- 前额鲜红斑痣 HP:0007413
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%21
- 语言缺失 HP:0001344
- 发育性白内障 HP:0000519
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 小角膜 HP:0000482
- 少言寡语 HP:0002465
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- 帐篷状上唇 HP:0010804
偶见 29–5%45
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 拇指内收 HP:0001181
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 攻击性行为 HP:0000718
- 弱视 HP:0000646
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 末节趾骨变宽 HP:0010186
- 第五脑室 HP:0002389
- 脑萎缩 HP:0002059
- 胆石症 HP:0001081
- 腭裂 HP:0000175
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 便秘 HP:0002019
- 第三指近端指间关节挛缩 HP:0009471
- 第二指偏离 HP:0009468
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 手指并指 HP:0006101
- 沟裂舌 HP:0000221
- 步态异常 HP:0001288
- 高度远视 HP:0008499
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肾积水 HP:0000126
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 左上腔静脉接冠状窦 HP:0011670
- 低位耳 HP:0000369
- 男性尿道口狭窄 HP:0032077
- 小眼症 HP:0000568
- 指交叠 HP:0010557
- 重叠趾 HP:0001845
- 鸡胸 HP:0000768
- 高弓足 HP:0001761
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复肺炎 HP:0006532
- 腱反射减低 HP:0001315
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 痉挛 HP:0001257
- 斜视 HP:0000486
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）