先天性纤溶酶原激活物抑制剂1型缺乏症
Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency
ORPHA:465疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemorrhagic disorder due to a constitutional haemostatic factors defect characterized by premature lysis of hemostatic clots and a moderate bleeding tendency.
别名
先天性PAI-1型缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINE1 | serpin family E member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%7
- 纤溶酶原水平下降 HP:0040228
- 组织纤溶酶原激活物水平减低 HP:0040230
- 创伤后持续性出血 HP:0001934
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
- α2-抗纤溶酶活性减低 HP:0040245
- 纤溶酶原激活物抑制剂1活性降低 HP:0040248
- 纤溶酶原激活物抑制剂1抗原减少 HP:0040249
常见 79–30%4
- 月经过多症 HP:0000132
- 早产 HP:0001622
- 流产 HP:0005268
- 皮下出血 HP:0001933
偶见 29–5%7
- 鼻衄 HP:0000421
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 颅内出血 HP:0002170
- 口腔出血 HP:0040184
- 产后出血 HP:0011891
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 脐带血肿 HP:0030657
罕见 <4–1%6
- 硬膜外出血 HP:0100310
- 腹腔积血 HP:0011854
- 肌内血肿 HP:0012233
- 关节出血 HP:0005261
- 心肌纤维化 HP:0001685
- 伤口愈合不良 HP:0001058
排除 0%1
- 自发性血肿 HP:0007420
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）