遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血综合征
Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
ORPHA:46532疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) associated with beta-thalassemia is characterized by high hemoglobin (Hb) F levels and an increased number of fetal-Hb-containing-cells.
别名
HPFH-β地中海贫血综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBG1 | hemoglobin subunit gamma 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBG2 | hemoglobin subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KLF1 | KLF transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%4
- 贫血 HP:0001903
- 苍白圈 HP:0000980
- 胎儿血红蛋白F持续存在 HP:0011904
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%2
- 骨结构异常 HP:0003330
- 肝脏肿大 HP:0002240
外部标识与链接
OrphanetOMIM:141749OMIM:142335OMIM:142470MONDO:0018749ICD-10 D56.4ICD-11 3A50.4ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）