1型血色素沉着病的症状
Symptomatic form of HFE-related hemochromatosis
ORPHA:465508疾病
定义
症状性血色素沉着症1型是一种罕见的遗传性血色素沉着症，其特点是肠道铁吸收调节不当，导致铁在各器官中储存过多，并表现为多种症状和体征，包括腹痛、虚弱、消瘦、体重减轻、血清转氨酶水平升高、皮肤色素沉着增加和（或）掌指关节的关节病。其他常见的相关表现包括肝肿大、肝硬化、肝纤维化、肝细胞癌、限制性心肌病和（或）糖尿病。
别名
HFE相关的遗传性血色素沉着病的症状
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HFE | homeostatic iron regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BMP6 | bone morphogenetic protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%4
- 铁紊乱 HP:0011031
- 转铁蛋白饱和度升高 HP:0012463
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
常见 79–30%7
- 腹痛 HP:0002027
- 关节病 HP:0003040
- 肌量减少 HP:0003199
- 疲乏 HP:0012378
- 全身性青铜色色素沉着 HP:0007574
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高血糖 HP:0003074
偶见 29–5%30
- 掌指关节形态异常 HP:0011911
- 闭经 HP:0000141
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 心脏扩大 HP:0001640
- 心肌病 HP:0001638
- 慢性肝功能衰竭 HP:0100626
- 肝硬化 HP:0001394
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 性欲减退 HP:0046504
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 糖尿病 HP:0000819
- 颈静脉压升高 HP:0030848
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 关节僵硬 HP:0001387
- 关节肿胀 HP:0001386
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
- 骨质疏松 HP:0000939
- 周围神经病 HP:0009830
- 门脉高压 HP:0001409
- 脾肿大 HP:0001744
- 指关节僵硬 HP:0005198
- 睾丸萎缩 HP:0000029
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%3
- 情感淡漠 HP:0000741
- 心律失常 HP:0011675
- 胆管癌 HP:0030153
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）