胎儿包埋综合征
Fetal encasement syndrome
ORPHA:465824疾病
定义
胎儿包埋综合征是胚胎发育过程中一种罕见的致命性发育缺陷，其特点是胎儿严重畸形，包括颅面畸形(颅内异常囊肿、眼球发育不良、鼻部有两个鼻孔被鼻中隔隔开、异常的鼻孔取代口腔)，脐膨出和发育不良的四肢包在异常的透明膜状皮肤下。其他特征包括四肢外侧皮肤没有附属结构，以及骨骼肌肉和骨骼发育不全。据报道，本病与法洛四联症、马蹄肾、膈肌和肺叶缺陷有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHUK | component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）