Char综合征
Char syndrome
ORPHA:46627疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the triad of patent ductus arteriosus (PDA), facial dysmorphism (wide-set eyes, downslanting palpebral fissures, mild ptosis, flat midface, flat nasal bridge and upturned nasal tip, short philtrum with a triangular mouth, and thickened, everted lips) and hand anomalies (aplasia or hypoplasia of the middle phalanges of the fifth fingers).
别名
动脉导管未闭伴面部畸形和第五指异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFAP2B | transcription factor AP-2 beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%11
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 上睑下垂 HP:0000508
- 人中短 HP:0000322
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 三角嘴 HP:0000207
常见 79–30%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 中轴多指畸形 HP:0006159
- 第五指中节指骨短 HP:0004220
偶见 29–5%14
- 恒牙发育不全 HP:0006349
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多指 HP:0001161
- 听力受损 HP:0000365
- 足中轴型多趾 HP:0010112
- 近视 HP:0000545
- 乳牙存留 HP:0006335
- 枕骨突出 HP:0000269
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 多乳头 HP:0002558
- 第五指指关节融合 HP:0004218
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）