运动诱发的恶性高热
Exercise-induced malignant hyperthermia
ORPHA:466650疾病
定义
是一种罕见的恶性高热病，其特点是运动引起的高热病危及生命，体温超过40摄氏度，并出现从神志不清到抽搐或昏迷的脑病症状。发病率随环境温度和相对湿度的升高而增加。表现可有横纹肌溶解症(出现肌痛、肌无力和肌红蛋白尿)、心动过速，严重时可出现多器官功能衰竭。
别名
劳力性热射病
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 41
极常见 99–80%2
- 神经系统异常 HP:0000707
- 恶性高热 HP:0002047
常见 79–30%7
- 脉压异常 HP:0030850
- 疲乏 HP:0012378
- 头痛 HP:0002315
- 恶心 HP:0002018
- 窦性心动过速 HP:0011703
- 呼吸过速 HP:0002789
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%24
- T波异常 HP:0005135
- 异常出血 HP:0001892
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 共济失调 HP:0001251
- 意识模糊 HP:0001289
- 肺啰音 HP:0030830
- 肝功能下降 HP:0001410
- 谵妄 HP:0031258
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 红晕 HP:0031284
- 高钾血症 HP:0002153
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
- 低碳酸血症 HP:0012417
- 低血压 HP:0002615
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
- 少尿症 HP:0100520
- QT间期延长 HP:0001657
- ST段压低 HP:0012250
- 癫痫发作 HP:0001250
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%8
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 无汗症 HP:0000970
- 弥漫性血管内凝血 HP:0005521
- 干性皮肤 HP:0000958
- 肝性脑病 HP:0002480
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）